CRMRLe Centre de Référence Maladies Rares de l’AMS est implanté au sein de deux Centres hospitalo-universitaires, à Bordeaux et à Toulouse. Les deux équipes accueillent les malades en recherche d’un diagnostic ou d’une confirmation de diagnostic d’AMS. Au terme de la consultation qui peut comporter différents examens et nécessiter une courte hospitalisation, le Centre de Référence transmet au Centre de Compétences le plus proche du domicile ou aux médecins – neurologues et généralistes – qui assurent le suivi de la personne, des préconisations de soins : kinésithérapie, orthophonie, suivi urologique etc….
Le Centre de Référence Maladie Rare de l’AMS remplit également un rôle essentiel dans les développements internationaux de la recherche fondamentale concernant la compréhension de la maladie et de la recherche appliquée concernant l’amélioration du diagnostic et les pistes de solutions thérapeutiques.
Créé en 2006 dans le cadre du 1ier Plan National Maladies Rares initié par l’Etat, le CRMR de l’AMS a été relabellisé en septembre 2017. Il est en lien avec 16 Centres de Compétences de l’AMS répartis sur le territoire national. Tous s’inscrivent au sein d’une des 23 filières de santé des maladies rares créés en France en 2004, la filière Brain-Team qui concerne les maladies rares du système nerveux central.
( lien pdf à partir du tableau Excel liste des Centres de compétences)
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